ZDRAVSTVENA ZAŠTITA DOJENČADI I DJECE PREDŠKOLSKE DOBI, SEKULOVIĆ LIDIJA, dr.med.spec.ped. (domski)

Trisomija 18 - Edwardsov sindrom

06.09.2019

Autor

LIDIJA SEKULOVIĆ dr.med.spec.ped. (domski)



Najčešći oblici trisomije jesu :  trisomija  21  ( Sy Down ), trisomija  13 ( Sy Patau ) i  trisomija  18 ( Sy Edwards ).

Trisomija  18  je  jedna od  relativno češćih , klinički prepoznatljivih autosomnih  trisomija

Nastaje  obično kao nova trisomija  18 , zbog  nerazdvajanja kromosoma 18   za vrijeme mejoze , u gametama jednog od roditelja.

Klinička slika  - intrauterina distrofija , maleno lice , kraniofacijalna dismorfija (  makrocefalija ili hidrocefalus ) , hipoplastična mandibula, nisko položene , malformirane uške , karakteristične , fleksijske   kontrakture  prstiju (  2. prst preko 3. , 5. prst preko 4. ), kratki sternum, anomalije  srca, bubrega i probavnih organa.

Prognoza  je jednako loša kao i za  trisomiju 13 , većina djece ne doživi  1. godinu života.


Što ako sam POZITIVAN na KORONAVIRUS

Preuzmite infografiku ovdje

Preuzmite infografiku